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蓝十字脑科 22岁男子突然四肢麻木“浑身疼” 竟是这种罕见病作祟

原标题:蓝十字脑科 22岁男子突然四肢麻木“浑身疼” 竟是这种罕见病作祟

在热播剧《急诊科医生》第30集中,有一位因腹痛就诊的女患者,她的尿液经太阳一晒竟变成了淡红色,刘慧敏(江珊 饰)正在处理病人,便让乔娜(高晓菲 饰)去找江晓琪(王珞丹 饰)。江晓琪询问了一番,得知患者情况后,诊断为急性间歇性卟啉病。

卟啉病,对于大家来说非常陌生。事实上,它确实非常罕见——2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,卟啉病被收录其中。

上海蓝十字脑科医院神经内科5A病区主任李振并介绍,卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体【如δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)和卟胆原(PBG)】浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。

在李主任看来,卟啉病之所以罕见,不仅是由于其发病率极低,最常见的分类分型仅徘徊于1/10000,且由于该病临床症状非常复杂多样,即使同一类型的患者也可表现出不同症状,容易与其他疾病混淆,给诊断治疗工作带来了诸多困难。

近期,上海蓝十字脑科医院神经内科5A病区李振并主任团队收治了一位年轻的卟啉病患者。

年仅22岁的男青年小曾(化名),于5个月前突然无明显诱因出现四肢麻木无力,只能依靠旁人搀扶才能勉强行走。在当地医院行生化检查、基因检测后,被明确诊断为“卟啉病”。其后,患者在外院接受治疗,效果不理想。

在热心医生的指点下,小曾了解到李振并主任曾治疗过卟啉病,并取得了较好的效果,便慕名来到上海蓝十字脑科医院寻求进一步治疗。

刚入院查体时,年纪轻轻的小曾却步履蹒跚如老弱,迈步时身体还左右摇摆,如同“鸭子走路”般,旁人异样的眼光让他感到很是难堪。在李主任进一步耐心询问下,患者表示除了肢体麻木无力外,他感到脖颈以下部位周身性疼痛,之前还出现过腹痛、呕吐、失眠等异常情况。

结合查体、实验室检查(血液/尿液/粪便等样本检查),明确鉴别诊断,患者临床症状符合“急性卟啉症”表现。李振并主任进一步解释道,不同类型卟啉病症状表现不同,按临床表现可分为皮肤卟啉症和急性卟啉症。当卟啉病急性发作时,往往表现为如下神经内脏症状群:

1、最常见的表现为急性腹痛,可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐,有时出现腹泻和肠鸣音增加。

2、感觉和运动神经病可能先于腹痛出现,表现为肢体痛,伴麻木感、感觉异常和感觉倒错;运动无力往往始于上肢近端,可向下肢和远端进展;严重运动神经病可导致四肢瘫痪。

可见,卟啉病虽然罕见,在急性发作时仍然可对患者的健康乃至生命造成严重威胁。

对于卟啉病这种罕见病,目前尚无明确根治的方法,一般以避免疾病诱发因素、缓解症状及预防并发症为主。

结合小曾的病情特点及突出症状表现,李振并主任团队与医院中医科、康复医学科多次开展会诊,为患者制定了综合治疗方案:通过低剂量激素刺激;辅酶Q10增加代谢中需要的酶;脑蛋白水解物和神经节甘脂营养神经;新斯得明促进肢体肌肉的力量;中药及针灸活血化淤等等。

通过药物治疗、肢体康复锻炼、针灸推拿的有机结合,改善神经症状和精神症状,维持体液平衡,纠正电解质紊乱,改善肢体运动功能。

同时,通过血浆吸附治疗清除患者血液中异常增多的δ-ALA等物质,尽可能恢复正常代谢功能。

经过为期两周的精心治疗和康复,患者肢体运动功能迅速恢复,已可独立行走,步态正常。入院时肢体麻木、周身疼痛等相关症状也得到不同程度改善。

这么快能回归正常生活,让小曾和家人对未来重新燃起了憧憬和期待。经检查评估,患者已顺利出院。临出院时,李振并主任特别嘱咐其务必要保持健康的生活方式,遵医嘱规律用药,避免和预防疾病复发。

卟啉病主要有皮肤损害(光敏感)、急腹症及神经精神症状三大主征。《中国卟啉病诊治专家共识》指出,卟啉病如能及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作,可以改善患者预后。

李振并主任特别提醒,临床上,一些卟啉病急腹症患者常易被误诊为肠梗阻、阑尾炎、胆结石等;神经精神症状则与脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征等类似。然而,卟啉病与这些疾病的治疗方法大相径庭,容易延误治疗时机,甚至造成严重后果。

同时,大多数卟啉病的发生与家庭遗传有关,因此有家族遗传病史的人群,一旦出现不明原因腹痛、肢体麻木、周身疼痛、尿液见光变红等状况时,应及早就医鉴别诊断,积极治疗。返回搜狐,查看更多

蓝十字脑科 促醒车祸深昏迷女子 重“塑”颅骨再铸自信

创伤性颅脑损伤占全身创伤发生率的第2位,但致死致残率则处于第1位,每年造成的直接和间接经济损失高达100亿元以上。致伤原因包括交通事故、高处坠落、暴力打击等。【资料来源:王忠诚.王忠诚神经外科学[M].武汉.湖北科学技术出版社,2005:P365】

2021年12月底,王女士(化名)意外遭遇车祸伤及头部,致颅脑严重受损,送医急救。当地医院检查表明,颅内血肿伴高颅压形成,病情危重,紧急行颅内血肿清除及去骨瓣减压手术。

虽然抢救及时,王女士保住了性命,却陷入意识昏迷状态,只能依靠机械通气维持呼吸。其后,家属辗转多家医院,为她进行康复治疗,效果都不佳。

1月初,经亲友推荐,家属抱着一线希望,慕名来到上海蓝十字脑科医院,以寻求进一步治疗。

“患者神志不清,虽能睁眼,但呼之不应、查体不配合,GCS评分为8分(E4VTM4)。”医院神经外科学术副院长兼神经外科6A病区主任于耀宇团队为王女士完善了入院检查评估。

于耀宇主任介绍道,GCS评分指的是格拉斯哥昏迷指数的评估,是医学上评估患者昏迷程度的指标,其中有睁眼反应(E)、语言反应(V)和肢体运动(M)三个方面。三项分数相加即为昏迷指数。

根据入院时的评估报告,王女士处于深度意识障碍状态,即深昏迷(3分—8分)。

根据王女士的病情特点,于耀宇主任团队制定了针对性的康复治疗方案。将神经营养药物治疗、神经康复治疗和高压氧治疗等有机结合,在加强患者神经功能恢复锻炼的同时,防止并发症的发生。

“通过科学规范、多管齐下的治疗护理,患者的恢复情况比预期要好。”于主任简单地谈到。而王女士也在入院治疗一个多月后,意识逐渐清醒,并于2月中旬经科学评估后,顺利拔除气管套管,恢复自主呼吸。

上海静默期间,医院施行封闭化管理,家属无法像往常一样来院探视,不免心生焦虑。为了抚慰王女士及其家人,确保治疗进程和效果,科室医护团队借助即时通讯平台,以语音电话、视频录制的方式,架起了患者与家属“云探视”的桥梁。

如今,经过6个月的科学治疗和精心护理,王女士已经从刚入院时的“体重40kg”,恢复到了车祸前60kg的水平;从完全无法言语,到可以简单应答;从四肢无法动弹,到左侧肢体逐渐恢复运动功能(目前患者左侧肢体肌力5级,肌张力正常)。

王女士的意识状态越来越好,各项神经功能也在迅速恢复,却因为一件“心事”陷入了烦恼。

车祸发生后,王女士虽然死里逃生,但左侧颅骨大面积缺损。她清醒过来以后,每次不小心触碰到那里,就觉得心里空落落的,一点安全感没有。

于耀宇主任解释道,颅骨缺损不仅非常影响外观,还会干扰颅内正常的血液循环和脑脊液循环,影响神经功能正常运行,甚至可能造成严重的神经功能障碍。

一般情况下,开颅手术3-6个月左右,就可考虑颅骨修补手术。及时修补,不仅可恢复颅骨的完整性,保护脑组织,避免“二次伤害”,增强患者安全感,而且可有效固定颅腔内容积,稳定大脑的外环境,避免颅骨缺损造成的脑组织变形、移位,有利于脑功能进一步恢复。

王女士虽恢复良好,但颅骨缺损较为严重(13cm*13cm),已影响到了正常生活。经评估,手术指征明显,无手术禁忌。在征得家属同意的情况后,于耀宇主任团队为她进行了颅骨钛板修补手术。手术过程顺利,术后安返监护病房。

如今的王女士,脸上开始出现了笑容。每次于主任查房,虽然还无法流利地以语言来表达,但从她脸上漾开的笑容,所有人都感受到了这种“无以言表”的感激之情。经过后续康复治疗,王女士很有希望摆脱轮椅,用自己的双脚“走着出院”。返回搜狐,查看更多